23쌍의 인간 염색체 염기 서열은 지난해까지 거의 드러났다.염색체를 이루는 DNA는 A(아데닌), G(구아닌)C(시토신)T(티민)의 4종류의 염기(핵산)가 2개씩 결합하고 배열된 구조이다.세포 내에서 DNA염기 배열 순서에 따르고 단백질이 만들어지고, 이 단백질이 우리 몸을 구성한다.사람은 약 30억-염기로 구성되며 약 3만개의 유전자가 인체의 모든 기능을 수행하는 단백질을 합성한다.인간 게놈 지도를 통하여 우리의 체내의 세포가 어떤 순서로 염기 배열이 됐는지 알고 그 뒤에도 해독 못한 부분에 대한 추가 연구가 이루어졌다.지난해는 2억쌍의 염기 서열 분석되었으며 대부분의 DNA염기가 해독됐다.그러나 Y염색체는 절반 이상 염기 서열이 알려지지 않았다.염색체는 성염색체의 짝을 이루는 X염색체를 비롯한 다른 염색체보다 크기가 작지만 같은 염기 서열이 반복되는 부위가 상대적으로 많기 때문이다.유전자 염기 서열을 풀기 위해서는 같은 DNA을 복제하도록 여러개 만들기(증폭하고 DNA을 100~150개의 염기의 크기로 자르다.편집된 피스의 염기 순서를 하나씩 해독한 뒤 그 부분을 순서에 맞추어 다시 연결시키고 전체 염기 서열을 확인하는 방법이다.그러나 이 경우, 중복된 염기 배열에 대해서는 정확히 분석하기 어렵다.잘라낸 부분이 어느 부분과 연결된 것인지 이해하기 어려운 몸 1000개 이상의 그림 퍼즐을 맞추어 때 퍼즐 조각에 그려진 무늬를 보고 맞춰야 하지만 100개 이상의 피스가 비슷한 그림이라면 보기가 어려운 것과 같은 원리이다.염기 10만개 이상 읽는 나노 포어 기술 연구진은 이런 문제를 해결하기 때문에 영국의 바이오 기업 옥스퍼드 나노 포어 테크놀로지가 개발한 최신 염기 서열 분석 기법을 적용했다.DNA사슬을 조각하지 않고 구멍에 넣어 읽느라 10만개 이상의 염기 서열을 한꺼번에 풀지.요즘은 한번에 최대 88만개의 염기를 해독했다는 연구 결과가 나오기도 했다.과거는 10억분의 1미터)크기의 작은 구멍(pore)을 통과시키고 염기 서열을 분석하는 방식이었다.DNA사슬을 조각하지 않고 구멍에 넣어 읽느라 10만개 이상의 염기 서열을 한꺼번에 풀지.요즘은 한번에 최대 88만개의 염기를 해독했다는 연구 결과가 나오기도 했다.과거에 인간 게놈 프로젝트에 사용된 PCR방식은 염기를 100~1000개밖에 읽을 수 없다.DNA을 합성, 증폭하는 과정에서 일부 손상되어 염기를 잘못 읽을 수도 있다.나노 포어 기술은 각각의 염기가 다른 전기적 성질의 차이를 이용하고, 틀림없이 정확히 염기 종류를 가린다.우선 미생물의 세포 밖을 마이너스(-), 세포 내는 플러스(+)전하를 띠도록 한다.그리고 단백질로 구성된 세포막의 미세 구멍에 DNA가 들어가도록 한다.세포 내포. 차로 이온(전하를 취한 원자)도 세포 내에 들어가는데 이때 작지만 어느 정도 크기의 전류가 발생한다.이온이 구멍을 지나 흐르는 과정에서 DNA의 염기와 충돌한다.염기에 의해서 전하량이 다르기 때문에, 전류의 변화량은 어떤 염기와 부딪칠지에 의해서 다른 이온 전류의 흐름이 바뀔 정도로 A, C, T, G염기를 구분할 수 있다.나노 포어 기술은 실시간 분석이 가능하기 때문에 신종 코로나 바이러스 감염증 같은 병원체를 탐지하거나 미생물 균주의 특성 분석에 사용된다.▲ 불임 등 남성 질환의 치료에 좋다=연구진은 이런 최신 기술을 활용하여 염색체에 단백질 합성에 관여하는 유전자가 106개 있음을 확인했다.기존의 게놈 프로젝트에서 발견된 것보다 41개 많은 규모다.이 중 38개가 정자를 만드는 데 관여할 것으로 추정되는 TSP라는 유전자가 반복되는 부위다.미국 SKT9:15E~G잭슨 의학 연구소는 다양한 인구 집단에 속하는 남성 43명의 ¥ 염색체를 분석한 결과 TSPY유전자가 사람마다 숫자가 최대 39개의 차이가 있음을 확인했다.이는 TSPY유전자의 개수와 위치가 정자의 생산력에 영향을 줄 수 있는 것을 의미한다.Y염색체 염기 서열 분석은 불임만 아니라 암 치료에도 활용될 것으로 기대된다.지난해 미국 세다시·시나이 메디컬 센터의 던·데오도레슥 박사가 네이처”에 발표한 논문에 따르면 Y염색체가 없는 쥐의 세포로 암이 더 빨리 성장하는 것으로 나타났다.염색체에 문제가 생기면 면역 기능에 관여하는 T림프구가 고갈되면서 암 세포가 빨리 커진다는 것이다.사상 첫 Y염색체 염기 서열 연구에는 한국인 과학자 둘의 활약이 있었다.잭슨 의학 연구소 대표 저자인 찰스·리(한국명이·쟈은쵸루)는 이번 네이처 논문의 대표 저자이다.캐나다계 과학자인 리 박사는 2004년 2조에서 있어야 정상인의 유전자가 3조 이상이거나 1반 또는 전혀 없는 이른바”유전자 복제 수 돌연변이”를 처음 밝힌 공로로 노벨상 후보자에 올랐다.국립 인간 게놈 연구소 ¥ 염색체 해독 논문에 제1저자로 이름을 올린 이·앨런 박사는 정자 생산 관련 유전자 부위를 분석했다.이 박사는 2018년 나노 포어 염기 서열 해독 기술을 획기적으로 개선하는 국제 공동 연구에 참여했다.최·인준 기자.
